TISKOVÁ KONFERENCE

Vzácná onemocnění nejsou vzácná – moderní medicína je umí diagnostikovat i léčit

V úterý 12. 2. proběhlo v Praze setkání lékařů s médii, jehož hlavním smyslem bylo poukázat na problematiku vzácných onemocnění. Setkání se zúčastnil a s médii diskutoval přední český internista prof. MUDr. Richard Češka, CSc., předseda České internistické společnosti, doc. MUDr. Anna Nečasová, konzultantka dětské kardiologie vrozených srdečních vad v dospělosti a MUDr. Kateřina Kubáčková z Fakultní nemocnice v Motole, která je jednou z hlavních tváří České asociace pro vzácná onemocnění. V neposlední řadě před média předstoupila operní pěvkyně Andrea Kalivodová, která se rozhodla spojit svou tvář s jednou konkrétní diagnózou – plicní arteriální hypertenzí.

„Současná medicína se soustřeďuje především na onemocnění hromadného výskytu jako jsou choroby srdce a cév, diabetes mellitus, cukrovka, obezita, některé psychiatrické choroby jako je deprese

a další.  Velkým problémem jsou ale rovněž tzv. vzácná onemocnění (rare diseseases), která definujeme jako život ohrožující nebo závažné chronické onemocnění, jehož výskyt je menší než
5 z 10000,“ uvedl prof. Richard Češka. Tato onemocnění jsou spojená se zvýšenou nemocností, snížením kvality života postižených a s nárůstem úmrtnosti. V současné době je známo několik tisíc (cca 8000) druhů vzácných onemocnění. Převážná většina vzácných onemocnění jsou choroby geneticky podmíněné, z nichž jen některé dokáže současná medicína léčit.

Předpokladem zlepšení prognózy vzácných onemocnění je především včasná a správná diagnostika, případně, tam kde je to možné, včasné zahájení léčby.  Je třeba si uvědomit, že převážná většina těchto onemocnění se projeví již v dětském věku, některé se však rozvíjejí postupně a projeví se

v dospělosti. I když byl schválen národní akční plán pro vzácná onemocnění, je třeba vytvořit skutečně funkční síť center, která se těmto chorobám budou věnovat. Na základě doporučení Evropské Federace Interní Medicíny si Česká internistická společnost ČLS JEP vzala jako jeden ze svých cílů i zlepšení péče o vzácná onemocnění. Cílem je edukovat širokou lékařskou veřejnost, především internisty, kteří by měli včas diagnostikovat vzácná onemocnění, vytvořit síť center pro vzácná onemocnění a koordinovat spolupráci se superspecializovanými centry, která již
v současné době o některé vzácné diagnózy pečují. Jedním z dalších cílů je i spolupráce
s pacientskými organizacemi a prohloubení vztahu lékař nemocný a jeho rodina.

Příkladem vzácného onemocnění je plicní hypertenze. Plicní hypertenze je onemocnění, které je charakterizované především dušností, únavností, někdy může docházet ke krátkodobým mdlobám nebo bolestem na hrudi. Právě včasná diagnostika plicní hypertenze a zavedení léčby může dramaticky zlepšit prognózu nemocných. Léčba probíhá ve specializovaných centrech, která jsou schopna poskytnout komplexní péči i nemocným v nejtěžším stavu. A právě s touto diagnózou se rozhodla spojit i operní pěvkyně Andrea Kalivodová. „Přes své přátele jsem se dozvěděla o tomto onemocnění. Do té doby mi tato diagnóza byla cizí. A přitom se jedná o nemoc, která může být smrtelná. Medicína uvádí, že typická pacientka je mladá ženská. Je to choroba, která pacienta de facto dusí. A já si tohle opravu neumím představit. Vždyť bez dechu bych nemohla dělat to, co tak miluji – zpívat. Opravdu jsem si uvědomila, že není samozřejmé se nadechnout. Prostě těch faktorů, které rozhodly pro spolupráci byla celá řada. Nemohu například opomenout ty, se kterými mám tu čest se potkávat,“ vysvětluje Andrea Kalivodová své rozhodnutí.“

Prezentace z tiskové konference v PDF formátu je ke stažení ZDE.

 [responsive_gallery gallery = 6]